春回大地,万象更新,成都近日天气晴好,看着在花园里晒太阳的年轻人,石医生不禁想起医院曾收治的一名黏多糖患者秦朗(化名),这名年轻的罕见病患者给他留下了深刻的印象。在治疗过程中,石医生了解到秦朗克服自身疾病带来的困难,始终抱着读书的强烈愿望,以顽强的毅力坚持学习,并在康复之路上与疾病斗争。 秦朗快一岁时被发现发育不同于其他孩子,本该是开始学走路的年龄,他的爬行能力却弱于同龄孩子,更不要说站起来学走路了。这种情况让秦朗的父母十分担心,他们带着秦朗辗转千里到了北京协和医院,经过各项检查和权威专家的联合会诊讨论,确诊为“先天性黏多糖贮积症IV-A型”。 小儿黏多糖贮积症是一组少见的先天性黏多糖代谢障碍性疾病,为常染色体隐性或X性连锁隐性遗传,与酸性黏多糖代谢紊乱有关。小儿黏多糖贮积症常于生后1岁左右发病,黏多糖贮积症Ⅳ型患者虽无智力发育障碍,但有明显的生长发育障碍,骨骼严重畸形,脊椎椎骨扁平、飘带样肋骨、鸡胸等,面容异常、鼻矮、口大、牙齿发育不良,随年龄增长出现脊髓压迫症状,后期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。以往该病无特异性治疗方法,近年来出现了移植、酶替代治疗、外科手术矫正及给予异黄酮等方法,给患者带来一些希望。 秦朗1岁时逐渐出现发育异常,普通幼儿可以到处乱跑时,他还只能蹒跚走路,摇摇摆摆。随着时间的推移,他的双腿似乎停止了生长,关节处异常肿大、胸骨前突明显、X形腿。在幼儿园、小学时他尚可慢慢独立步行,但身体的发育畸形已给他造成了很多不便,奔跑对他来说逐渐成为一种奢望,大多时候他只能坐在操场边上看着小伙伴自由地跑来跑去。时间久了,他逐渐养成了读书的习惯,读书成了他生活的寄托。 
自上初中后病情越来越重,秦朗开始出现行走不便的情况,需要借助拐杖,高中时行走愈加困难,但读书的愿望也愈加强烈。“我要考大学!”——高三时他对父母说出了埋在心里许久的想法。此时他自己也非常清楚疾病预后和身体状况,并且父母为了照顾他也十分辛苦,在学校里他已经有些生活无法自理,需要别人的帮助,但他放不下“我要考大学”的信念,而且情况越糟糕,他的信念就越强烈。那时秦朗全身地投入到紧张的高三学习中,功夫不负有心人,高考揭榜,榜上有名,天遂人愿。此时的他经过高三一年的紧张学习,病情又进一步加重,基本丧失行走能力,需要坐轮椅。大学报到时,父母推着轮椅与他一起走进了大学校园。不论是上课还是在宿舍,不论是校内还是校外,一家人总是形影不离,共同度过了大学四年生活。2021年大学毕业后,他又让父亲帮助购买考研资料,为了减轻家里的负担,自己在家里复习备考。可是他下半年肢体肌力下降加剧,大部分时间仅能平卧在床,坐轮椅也最多维持1小时,双手功能急剧下降,左手无法抬举,右手腕部尚可抬举,但手指功能已丧失,更无法独立使用勺子进食。后来经过核磁共振检查发现异常发育的巨大脑袋导致“寰枢椎脱位,颈髓损伤”。 2021年父母陪着他来到上海进行了手术,尽管手术顺利完成,但出现了术后脱机困难,遂行气管切开术,期间多次脱机均未成功。为了能够脱机,其父母带着儿子辗转到各地持续进行脱机训练,时间一直到2022年6月初,他始终无法完全脱离呼吸机。长期困难脱机让秦朗的父母有些焦虑无措,6月某一天他们抱着试一试的想法到康复专科医院寻求帮助。成都顾连锦宸康复医院石劲然主治医师接待了他们,详细地了解了患者的发病及治疗经过,结合康复评定结果,与科内组织反复讨论,共同制定了脱机方案,并将脱机训练方案以通俗易懂的方式细致地为其父母讲解,耐心地回答其父母的疑问。 
由于辗转多地均未成功脱机,秦朗本人的顾虑极大,变得十分敏感,不论医生护士在床旁做什么,他精神都很紧张。石医生为了增强秦朗的脱机信心,更是大多时间守在秦朗的床边安慰鼓励着他,并陪伴他进行艰难的脱机训练。看到石医生如此尽心,秦朗的信心也逐渐增强,每日都配合医护人员进行康复训练,努力的他也收到命运的回馈,心肺功能康复训练、呼吸肌及其他肌力力量耐力训练等配合得越来越好。经过两个月的脱机训练,秦朗各方面状况不断好转,心肺达到脱机条件,经科内反复组织讨论决定,最终确定了脱机方案,于8月10日一次性成功撤机,至今秦朗各项指标平稳。 秦朗怀着轮椅上的梦,通过不断地治疗与康复,克服自身疾病带来的困难,凭借自己的努力回应家人的爱,追寻着自己生命的价值。正如张海迪所言“今天坐在这面窗前,看着眼前这一大片青草地,我希望能够像你们一样,用双脚一步一步地感受大地的温馨、亲切,找回我以前曾经拥有过的走路的感觉”。人生的路还很长,希望他有一天能用自己康复的双脚丈量大地,去看看车水马龙,江河湖海。苦难都是考验,不放弃就有希望。总有一天,会和世界的美好紧紧相拥,会看到生命如此绚烂,纵路远身残,生命也有怒放的一天! |
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